襄阳肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 希望了解肿瘤详细基因信息,寻找更多潜在靶向或免疫治疗机会的人士。
- 在襄阳已完成手术,希望评估微小残留病灶(MRD)风险,进行复发监测的朋友。
- 对多种常规治疗方案效果不佳,需要探索新治疗途径的人士。
- 有肿瘤家族史,希望从基因层面分析自身与遗传关联性的朋友。
- 医生建议进行更全面的基因检测,以制定或调整后续治疗策略的人士。
- 关心肿瘤预后情况,希望通过基因信息辅助判断未来风险的朋友。
这个检测能查出什么?
想象一下,这份检测就像一份关于您肿瘤的‘基因身份详细调查报告’。它主要分析肿瘤组织样本,集中解读近2万个基因中外显子(即蛋白质编码的关键部分)的‘密码’。它能系统地发现与肿瘤相关的特定基因变化,比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和一些已知的融合。基于这些信息,可以提示哪些靶向药物可能有效,评估您对免疫治疗(如PD-1抑制剂)的潜在获益可能性(通过TMB、MSI等指标),或判断是否适合使用PARP抑制剂(通过HRD状态)。同时,它也能分析胚系(遗传性)的基因变异。请注意,检测范围主要针对外显子区域,非编码区的信息有限,且基因信息需要由专业人士结合您的具体情况综合解读。
检测过程麻烦吗?
采样以组织样本为主,非常便捷。您可以根据自身情况,在襄阳的合作机构提供石蜡切片、石蜡包埋组织蜡块或切片、新鲜的手术或穿刺组织中的任何一种即可。如果选择邮寄样本,请确保按照指引妥善保存和寄送。采样过程通常很快,例如穿刺或活检,局部麻醉下进行,可能会有短暂不适。不需要空腹。整个过程在襄阳的合作点或通过邮寄即可完成,无需长时间停留。
结果准确吗?安全吗?
检测采用高通量测序(NGS)技术,是目前主流的精准检测方法,对报告中涵盖的基因和突变类型具有较高的检测准确性。实验室遵循严格的操作规范以确保样本安全和数据质量。报告结果基于当前科学研究认知,提供了重要的参考信息。但基因与健康的关系非常复杂,检测结果需要由您的医生或专业顾问结合您的整体健康状况进行解读。如果检测结果为阴性或发现意义不明的变异,可能需要结合其他检查或临床随访来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目,不支持医保报销,请在襄阳确认前了解费用详情。
- 请务必选择并提供符合检测要求的合格组织样本。
- 邮寄样本时,请使用专用样本盒,并确保低温或按要求保存。
- 检测前建议与医生充分沟通,明确检测目的和预期。
- 报告出具后,建议在襄阳寻求专业医生或遗传咨询师帮助解读。
- 基因信息具有个人隐私性,请注意保管好您的检测报告。
- 检测结果可能对未来家庭成员的健康评估有参考意义。
- 请理解,基因检测是辅助工具,不能替代必要的医学检查和诊断。
用户评价 (11条,均分4.8)
单位体检异常后下的单。自己联系病理科切白片,医院流程有点慢,但检测机构这边效率很高,样本一到实验室,当天就入库了。后续每个环节(DNA提取、建库、测序、分析)在APP上都有状态更新,看着它一步步完成,挺有意思的,也放心。
机构回复
感谢您的细心观察与认可。我们开放实验室环节状态,正是为了践行透明化服务理念,让用户对自己的检测进度一目了然。祝您一切安好!
我是通过主治医生推荐的渠道直接下单的,省去了自己筛选比较的麻烦。从医院取样到出报告,全程无缝对接,我几乎没操什么心。报告出来后,医生也能直接在医院的系统里调阅,方便后续诊疗。这种院内外打通的体验很棒。
机构回复
很高兴您能体验到无缝连接的便捷。我们与医院深度合作,旨在为医患提供从检测到诊疗的一体化解决方案。感谢您医生的推荐与您的信任!
我妈妈年纪大,身体弱,做肺穿刺我们很担心。医生评估后,建议用CT引导下穿刺,说更精准、损伤小。操作时妈妈是俯卧位,有点不舒服,但时间不长。医生和技师一直在和她说话,鼓励她。做完后留观两小时,护士隔一会儿就来问情况,特别负责。妈妈恢复得不错,没出现气胸等并发症。
机构回复
感谢您的信任。对于高龄或体弱患者,我们一定会综合评估并选择最合适的取样方案,同时加强术中监护与术后观察。您母亲的顺利恢复是我们最希望看到的结果。我们的团队会继续秉承这份谨慎与关爱。
(体检异常)体检CA19-9偏高,慌得不行,赶紧做了这个。采样是超声引导下的胰腺穿刺,技术含量应该很高。做的时候能听到医生和超声医生一直在交流位置,感觉很专业。做完有点胀痛,但休息两小时就好了。就是价格确实不便宜,但为了买个心安,也认了。
机构回复
您好,胰腺穿刺对技术要求极高,精准定位是成功的关键。感谢您对我们专业操作的认可。关于费用,我们采用高精度平台与多层质控,成本较高,但会持续优化,力求提供更具性价比的服务。健康无价,愿您心安。
报告出得挺快,12天。内容很专业,但有个小建议,有些专业术语和缩写在报告里出现时,如果能加个简短的注释或小词典就好了。虽然最后电话解读时问清楚了,但自己看第一遍时有点懵。整体还是很满意的。
机构回复
非常感谢您如此具体的建议,这对我们优化报告可读性非常重要。我们已在规划在报告附录或在线版本中添加术语解释功能,力求让非专业人士也能更好地理解报告内容。
为爸爸的结直肠癌做检测。我们不太懂,但客服就像个导诊,一步步告诉我们该找医院的哪个科室、准备什么材料、怎么填写申请单。这种“手把手”指导对慌乱中的家属太重要了,感觉不是一个人在战斗。
机构回复
能在这个特殊时期为您提供清晰指引,是我们应尽之责。我们的客服团队都经过医学流程培训,希望成为您可靠的助手。请多保重!
总体很满意,尤其是准确性,检测结果和我预期的以及临床表型很吻合。速度也不错,12天。扣一分是因为报告里有些专业术语和缩写,虽然有注释,但读起来还是有些费力。如果能再增加一些更通俗的比喻或者图示,可能对家属来说会更好理解一些。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议!我们一直在努力优化报告的可读性。您关于增加图示和通俗化解读的建议非常好,我们已反馈给报告研发团队,会在后续版本中考虑融入。
我做这个检测是为了给女儿做遗传风险评估。报告出来后,除了电话解读,你们还寄送了一本印刷清晰的纸质版报告和一份针对家属的筛查建议手册。客服后来还邮件询问手册是否收到、有无其他家族成员需要咨询。这种实体材料和主动询问,感觉服务很扎实,不是虚拟的。
机构回复
感谢您的评价。对于涉及家族遗传的情况,我们深知其重要性,因此会提供更全面的材料和支持。纸质报告和筛查手册是为了方便您与家人多次查阅讨论。家族健康,我们一同守护。
为了靶向用药参考做的检测。价格确实不便宜,但想想如果能因此找到有效的药,避免无效化疗的罪,还是值得的。服务方面没得挑,专业又周到。
机构回复
感谢您的理解与选择。精准医疗的目的正是‘把钱用在刀刃上’,力求让治疗更有效、副作用更小。我们很高兴能在此过程中提供可靠的支持。
最打动我的是报告附录里的‘参考文献列表’,每个重要结论后面都列出了关键文献PMID号。这种透明和可追溯的方式,展现了强大的专业自信,也方便我们深入查阅。
机构回复
感谢您的专业反馈。科学证据的可追溯性是学术严谨的基本要求,我们坚持将此融入商业报告。很高兴这一点得到了您的认同和赞赏。
我比较在意检测公司会不会拿我的数据去做研究。签合同前我逐条看了条款,里面明确写了若要用于科研必须经我单独书面同意,且是匿名的。这种把选择权交给用户的做法,我觉得很好。
机构回复
感谢您仔细阅读协议。您的理解完全正确。用户数据的自主权是我们坚守的原则。任何超出本次检测服务的用途,都必须获得您清晰、自愿且独立的授权,且会对数据进行严格的匿名化处理。
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